Down sendromlu bireylerin sıkıntılarına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart ‘Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’ olarak tanındı. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Down sendromunu güzelleştirecek bir tıbbi tedavi yoktur, tek yol eğitimdir. İşte, Down Sendromu hakkında merak edilenler…
DÜNYA DOWN SENDROMU FARKINDALIK GÜNÜ NEDEN 21 MART’TA KUTLANIR?
1959’da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.Birleşmiş Milletler tarafından toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak niyetiyle 2011 yılında 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey yaşamakta, bu farklılık ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı olmaksızın her toplumda görülebilmektedir.
Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan bedeninde bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom’lu bireylerde ki kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten ötürü Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
- Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
- Yukarı yanlışsız eğimli çekik gözler
- Kısa boyun
- Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
- Dışarı sarkmaya eğilimli büyük dil
- Brushfield lekeleri olarak da bilinen beğenilen beyaz renkli noktalar
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
- Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
- Hem çocukluk periyodunda hem erişkin periyotta kısa boy
DOWN SENDROMU TİPLERİ NELERDİR?
Genetik inceleme yapılmadan Down sendromu tipleri birbirinden ayırt edilemeyebilir. Üç tipi vardır:
Trizomi 21: Olguların %95’i bu tiptedir. Bedendeki her bir hücre üç adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.
Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki düzenek translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21.kromozomun ya bir kesimi ya da tamamı bir diğer kromozoma yapışık durumdadır. Fazladan olan 21.kromozom hür halde değildir.
Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik karışım yahut kombinasyon manasına gelir. Bu durumda bedendeki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği üzere 21.kromozomdan iki kopya taşırken kimi hücreler fazladan bir 21.kromozoma sahiptir. Başka Down sendromu tipleri ile benzeri özellikler taşır fakat semptomları çoğunlukla daha hafiftir.
