James Gallagher | BBC Sıhhat ve Bilim Muhabiri
Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA’ları) tahlil edildi. Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor.
Teşhis konulması daha güzel bir bakımın yolunu açabileceği üzere, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da yalnızca durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir.
Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar ender, lakin toplu bakıldığına İngiltere’de her 17 bireyden birini etkiliyor.
İngiltere ve İrlanda’da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sıhhat Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA tahlilinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü ortasında işbirliğiyle yapıldı.
Bulgular ortasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu keşfetti. Bu sendrom, DNA’mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen yanlışlardan kaynaklanıyor ve öğrenme zahmetlerine yol açıyor. Tıpkı vakitte büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri ortasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.
Jessica Fisher’ın araştırmaya katılan oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu.
O vakitler, dünyada bu teşhis konulan yalnızca iki bireyden biriydi. Öbür çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı.
Jessica daha sonra, şu anda Amerika, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir dayanak kümesi kurdu.
Jessica, “Çocuğunuzun ender görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, lakin teşhis koymak bizi bir ortaya getirmenin anahtarı oldu” dedi.
Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu tahlil etti ve bunlardan 5 bin 500’üne teşhis koyabildi.
New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların birçok kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte zaten oluşan kusurlardı.
Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı:
“Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da yalnızca çalışmadaki insanların değil, gelecek jenerasyonların de bundan büyük yarar sağlaması demek.
“Genetik teşhis almak aileler için son derece değerli. Bu sayede birebir durumdan etkilenebilecek öteki ailelerle konuşabilir ve çok daha bireye has bir hastalık idare ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler.”
Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.
Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden’in kızı Sofia’ya şimdi bir aylıkken teşhis konulmasını sağlamıştı. Teşhis, bu bozukluk olan bireylerde kalp rahatsızlıkları mümkünlüğünün farkına varılmasını ve artık neredeyse üç yaşında olan Sofia’nın iki aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.
Dasha, “Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi teşhis konmadan evvelki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık” dedi.
