Meme kanseri, genetik ve çevresel faktörler ortasında güçlü bir etkileşimin olduğu, insan sağlığını tehdit eden ve tahlili için ağır gayret sarf edilen değerli sıhhat meselelerinin başında geliyor.
Dünya Sıhhat Örgütü (WHO) datalarına nazaran, bayanlarda daha sık olmakla birlikte erkeklerde de görülen hastalık, sık görülme oranlarına karşın erken teşhis ile birlikte tedavi edilebilir kanser tipleri ortasında yer alıyor.
Meme kanseri riski kelam konusu olduğunda pek çok faktörün yanı sıra kalıtsal transfer riski önceliklendirilmesi gereken risklerin başında geliyor. 1. ve 2. derece aile yakınlarında göğüs kanseri geçmişi olan şahıslarda kanser riskinin arttığı ve bu şahısların yakın takibe alınması gerektiği genetik çalışmalarla ortaya konulmuş durumda.
AKRABALARINDA KANSER ÖYKÜSÜ BULUNAN BİREYLER DİKKAT
Bu çalışmalar ve yapılan genetik testler hakkında bilgi veren Genetik ve Farmakoloji Uzmanı Dr. Gülay Özgön, birinci derece akrabalarında kanser öyküsü bulunan şahısların kesinlikle yakın takip edilmesi gerektiğini ve bu şahısların kalıtsal olarak aktarılan kanserlere yönelik risk taşıyıp taşımadıklarını kan üzerinden yapılan genetik testler ile öğrenebileceklerini belirterek şunları söyledi:
“Kalıtsal olarak aktarılan göğüs kanserlerinde BRCA1-2 mutasyonları en çok karşılaşılan genetik değişiklikler olmakla bir arada PTEN, TP53, CDH1, PALB2 ve STK11 genlerinde bulunan mutasyonlar da göğüs kanseriyle yakından ilişkilendirilmiştir. Bu genler özelinde yapılan testler ile risklerin evvelce belirlenmesi hedeflenir.”
“KANSER TEDAVİSİNİN İPUÇLARI GENETİKTE SAKLI”
Genetik testlerin hastalık teşhisinde olduğu kadar tedavide de kıymetli bir rol oynadığının altını çizen Özgön, kanser tanısı almış hastaların mutasyonlarının incelenmesi ile tedavi sürecinin nasıl hazırlanması gerektiği hakkında detaylı bir yol haritası çizilebileceğini söyledi.
Tümörü tanıyıp, hangi özellik ve değişikliklere sahip olduğunu bilip tedavinin bu bilgiler doğrultusunda planlanmasının hem hasta konforu hem de tedavide muvaffakiyet oranlarını artırdığını belirten Özgön, bu sayede hastanın mutasyonuna mahsus akıllı ilaçlar ve immunoterapiye uygunluk kararı verilebileceğini belirtti.
Özgon, şöyle konuştu:
“Tümör RNA’sından çalışılarak risk faktörlerini oluşturan genler incelenerek hem ilgili kanserin risk puanı çıkarılır hem de tümörün ileri yıllarda nüks etme ihtimali verilir. Bu bilgilere nazaran hastanın alacağı kürün dozu ve sayısıyla bir arada denetim sıklığı da planlanmaktadır. Misal bir skorlama sistemi HRD testinde de bulunmaktadır; tümör DNA’sından çalışılarak hesaplanan HRD skoru hastanın ilaca vereceği yansıyı öngörmede ve böylece tedavi kararlarını yönlendirmede kıymetli rol oynamaktadır. Bahsedilen genetik testler ve planlamalar sayesinde hasta hem yanlışsız tedaviyi almakta hem de gereksiz tedavi ihtimalinden uzaklaşarak mümkün toksisitelerden ve yan tesirlerden kurtulmaktadır. Lakin genetik testlerin sonuçları bazen karmaşık yahut baş karıştırıcı olabilir bu nedenle kesinlikle bir genetik danışman yahut kanser genetiği uzmanı ile gözden geçirilmeli.”
“GENETİK HASTALIKLARIN ÇOCUĞA TRANSFERİ ÖNLENEBİLİR”
Son olarak, genetik rahatsızlığı olan anne ve baba adaylarının da sağlıklı bebek sahibi olmak için genetik danışmanlık alabileceklerini belirten Dr. Özgön, “Anormal bir göğüs kanseri genini miras alan hem bayanlar hem de erkekler, olağandışı geni çocuklarına geçirme konusunda yüzde 50 riske (veya ikide bir şansa) sahiptir. Bu sebeple kalıtsal olarak BRCA yahut göğüs kanseri ile ilişkilendirilmiş genlerde mutasyona sahip bireylere, günümüz teknolojisiyle tüp bebek sürecinde oluşan embriyolar ortasında bu genetik değişikliği taşımayanı seçip transfer edilmesi sağlanarak sağlıklı bir aile kurmaları sağlanabilir” dedi.
